Variabilidad clínica de la polimicrogiria: a propósito de 35 nuevos casos y revisión de la bibliografía / Clinical variability of polymicrogiria: report of 35 new cases and review of the literatureepi

Introducción. El estudio diagnóstico de polimicrogiria mediante resonancia magnética ha facilitado la publicación de varias series de pacientes en las que las manifestaciones clínicas predominantes varían considerablemente. Objetivo. Conocer la variabilidad fenotípica de la polimicrogiria basándose en la serie de pacientes atendidos en nuestro servicio y la revisión de la bibliografía. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de los pacientes diagnosticados de polimicrogiria mediante resonancia magnética y seguidos en consultas durante los años 1989-2011.Resultados. De un total de 44 pacientes, nueve fueron excluidos por no cumplir los criterios diagnósticos radiológicospropuestos por Barkovich. La polimicrogiria fue bilateral en 22/35 pacientes (una frontal, 21 perisilvianas) y unilateral en13/35 (dos frontales, el resto perisilvianas). Todos los pacientes con polimicrogiria bilateral tenían algún tipo de discapacidadintelectual, un 71% tenía retraso global del desarrollo, un 75% tenía trastorno oromotor y un 40% tenía epilepsia. Los pacientes con polimicrogiria unilateral presentaron discapacidad intelectual (65%), retraso global del desarrollo (55%), trastorno oromotor (55%) y epilepsia (55%), estando asintomáticos dos pacientes (2 años de edad). La presentación clínica de los pacientes dependía de la edad: en el período neonatal, el síntoma guía fue el trastorno oromotor; antes de los 2 años, el retraso global del desarrollo; y partir de los 2 años, la epilepsia. Conclusión. En este estudio, a diferencia de otras series, el síntoma más prevalente fue la discapacidad intelectual (independientemente del tipo de polimicrogiria), seguido del trastorno oromotor y, en menor medida, la epilepsia (AU)

Introduction. The study of polymicrogyria with magnetic resonance imaging (MRI) has made possible the report of severalseries of patients in which the main clinical manifestations differ considerably. The aims of the study were to review the literature and to know the clinical variability of the patients attended in a neuropediatric service. Patients and methods. A retrospective study was conducted between 1989-2011 for the patients attended in our neuropediatric service and diagnosed of polymicrogyria by MRI.Results. On the totality of 44 patients having polymicrogyria, 9 did not satisfy de inclusion criteria (Barkovich’s radiological criteria). The polymicrogyria was bilateral in 22/35 patients (1 frontal, 22 perisylvian) and unilateral in 13/35 (2 frontal, the rest perisylvian). All patients with bilateral polymicrogyria had intellectual disability, 71% had global development delay, 75% had oromotor disorder and 40% had epilepsy. Patients with unilateral polymicrogyria had the following symptoms: 65% intellectual disability, 55% global development delay, 55% oromotor disorder, 55% epilepsy and 2 patients wherefree of symptoms (the oldest 2 year old). The initial symptoms were depending upon the age: the oromotor disorder was the most common in the newborn period, global development delay if the symptoms started before 2 years old and after 2 years epilepsy was the initial most common symptom.Conclusion. In our study the most common symptom was intellectual disability (independently of the type of polymicrogyria), followed by oromotor disorder and, with fewer proportion, epilepsy (in contrast with other series) (AU)